Peroxisomul, organela legată de membrană care apare în citoplasma celulelor eucariote. Peroxizomii joacă un rol cheie în oxidarea biomoleculelor specifice. De asemenea, contribuie la biosinteza lipidelor de membrană cunoscute sub numele de plasmalogene. În celulele plantelor, peroxisomii îndeplinesc funcții suplimentare, inclusiv reciclarea carbonului din fosfoglicolat în timpul fotorepirației. Tipuri specializate de peroxisomi au fost identificate la plante, printre care glicozomul, care funcționează în conversia acizilor grași în carbohidrați.
boală metabolică: Tulburări peroxisomale
Peroxisomul sunt organule citoplasmatice care joacă un rol central în catabolismul acizilor grași cu lanț foarte lung și alți
Peroxisomii conțin enzime care oxidează anumite molecule care se găsesc în mod normal în celulă, în special acizii grași și aminoacizii. Aceste reacții de oxidare produc peroxid de hidrogen, care este baza denumirii peroxisom. Cu toate acestea, peroxidul de hidrogen este potențial toxic pentru celulă, deoarece are capacitatea de a reacționa cu multe alte molecule. Prin urmare, peroxisomii conțin, de asemenea, enzime precum catalază care transformă peroxidul de hidrogen în apă și oxigen, neutralizând astfel toxicitatea. În acest fel, peroxisomii oferă o locație sigură pentru metabolismul oxidativ al anumitor molecule.
Plasmalogenele sunt lipidele eter eterice la om (lipidele eter conțin una sau mai multe legături eterice, distingându-le de alte lipide, care conțin de obicei legături esterice). Enzimele specializate în peroxisomi catalizează sinteza unui precursor fosfolipid eteric. Molecula precursoare suferă o sinteză suplimentară în reticulul endoplasmatic, rezultând producerea plasmalogenului. Deși rolul fiziologic al plasmalogenilor nu este clar, defectele biosintezei lor, care apar ca urmare a tulburărilor peroxisomale, sunt asociate cu condiții de dezvoltare severe, incluzând condrodysplasia punctata rizomelică (RCDP) și sindromul Zellweger. În creier au fost observate niveluri reduse de plasmalogene la pacienții cu boală Alzheimer și legate de deficite ale funcției cognitive.
Tulburările peroxisomale sunt cauzate de mutații ale genelor care sunt implicate în biogeneza peroxisomului sau care codifică enzimele și proteinele transportoare (care preiau enzimele din citoplasma) ale peroxisomului. Tulburările peroxisomale sunt tulburări congenitale și variază de la natura relativ moderată până la severă. Spectrul Zellweger, de exemplu, include sindromul Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatală (NALD) și boala Refsum infantil. Sindromul Zellweger se caracterizează prin absența completă sau reducerea numărului de peroxisomi. Este cea mai severă afecțiune din sindromul Zellweger. Mutațiile care dau naștere sindromului Zellweger determină acumularea de cupru, fier și substanțe numite acizi grași cu lanț foarte lung în sânge și în țesuturi, cum ar fi ficatul, creierul și rinichii. Sugarii cu sindromul Zellweger sunt deseori născuți cu deformare facială și dizabilitate intelectuală; unii pot avea deficiențe de vedere și auz și pot suferi hemoragii gastrointestinale severe sau insuficiență hepatică. Prognoza este slabă: majoritatea sugarilor cu sindromul Zellweger nu trăiesc peste un an. Simptomele de NALD și boala Refsum infantil, în schimb, apar la începutul copilăriei sau la copilărie, iar pacienții pot supraviețui până la vârsta timpurie. De asemenea, pacienții cu RCDP pot supraviețui în copilărie sau, în cazuri ușoare, la vârsta adultă timpurie.
Peroxisomii au fost descriși în 1960 ca parte a lucrărilor de pionierat ale lui Christian René de Duve, care a dezvoltat tehnici de fracționare celulară. Metoda lui De Duve a separat organele pe baza proprietăților lor de sedimentare și densitate, iar peroxisomii sunt mai densi decât alte organule. Ulterior a inventat termenul de peroxisom. De Duve a împărțit Premiul Nobel pentru fiziologie sau medicină din 1974 cu Albert Claude și George Palade pentru acea lucrare.
