Sindromul Hurler, numit și gargoilism, sau Mucopolizaharidoza I, una dintre mai multe afecțiuni genetice rare care implică un defect în metabolismul mucopolizaharidelor, clasa polizaharidelor care leagă apa pentru a uni celulele și pentru a lubrifia articulațiile. Debutul sindromului este la începutul copilăriei sau la începutul copilăriei, iar boala apare cu frecvență egală la ambele sexe. Persoanele afectate prezintă o retardare mentală severă, întunecarea colțurilor ochilor, surditate, hirsutism (păruțe), ficat și splină lărgită, nanism cu spatele prins, membre scurte și mâini gheare, un cap mare cu ochii largi, creste grele pe frunte. și podul adânc al nasului și dinții slab formați. Tulburarea este identificabilă în doi ani de la naștere; acești copii necesită îngrijire instituțională și, de obicei, nu trăiesc dincolo de adolescență. Moartea rezultă cel mai adesea din insuficiență cardiacă, care este atribuită infiltrării mușchilor cardiaci și vaselor coronariene cu mucopolizaharide.
boala țesutului conjunctiv: Tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv
Sindromul Hurler, sau mucopolizaharidoza tip I, este cel mai frecvent și cel mai rapid fatal. Puțini copii afectați ajung la vârstă
