Cardiomiopatie, orice proces de boală cardiacă care are ca rezultat insuficiența cardiacă datorită scăderii puterii de pompare a inimii sau datorită unei afectări a umplerii camerelor cardiace. Persoanele cu cardiomiopatie rețin frecvent lichidul în exces, ceea ce duce la congestia plămânilor și prezintă simptome de slăbiciune, oboseală și lipsă de respirație. Uneori dezvoltă o aritmie potențial fatală sau un ritm cardiac anormal.
Majoritatea cardiomiopatiilor sunt idiopatice sau de cauză necunoscută. Cazurile specifice sunt de obicei clasificate ca fiind dilatate, hipertrofice sau restrictive, în funcție de anormalitatea observată. Cardiomiopatia dilatată, cel mai frecvent tip de boală, se caracterizează printr-o inimă mărită, cu întinderea ventriculului (camera inferioară) și a atriului (camera superioară). Ventriculul stâng, care pompează sângele oxigenat către țesuturile corpului, prezintă slăbiciune în contracție (disfuncție sistolică) și rigiditate în expansiune și umplere (disfuncție diastolică). Aceste disfuncții duc la retenția de lichide și în cele din urmă insuficiență cardiacă. Atacul cardiac precedent este cunoscut pentru a cauza afecțiunea, precum și expunerea la substanțe toxice precum alcoolul, cobaltul și unele medicamente anticanceroase.
În cardiomiopatia hipertrofică, ventriculii sunt destul de mici datorită creșterii anormale și aranjării fibrelor musculare cardiace. Această formă a bolii este adesea ereditară și a fost asociată cu mutații în mai multe gene diferite, fiecare codificând o proteină necesară pentru formarea sarcomerelor, unitățile contractile ale mușchiului. Cu toate acestea, mutațiile din două gene, MYBPC3 (proteina C de legare a miozinei, cardiacă) și MYH7 (miozină, lanțul greu 7, mușchiul cardiac, beta), sunt responsabile pentru aproximativ 80 la sută din cazurile de cardiomiopatie hipertrofică familială. Debutul simptomelor la persoanele afectate de această formă a bolii variază, de la copilărie până la vârsta adultă târzie. Grosirea sau hipertrofia pereților ventriculari are ca rezultat o inimă extrem de rigidă, iar alterarea ulterioară a umplerii ventriculelor determină creșterea presiunii în inimă și plămâni. La rândul său, presiunea crescută duce la scurtarea respirației și la retenția de lichide. Cardiomiopatiile hipertrofice sunt asociate frecvent cu aritmii grave și moarte subită cardiacă.
Cardiomiopatia restrictivă se caracterizează, de asemenea, printr-o inimă rigidă și o umplere ventriculară afectată. În acest caz, anormalitatea este cauzată de prezența țesutului fibros (cicatricea) introdus de o boală precum amiloidoza. Pacienții prezintă multe dintre simptomele cardiomiopatiei hipertrofice.
Tratamentul cardiomiopatiei este îndreptat mai întâi către identificarea bolii de bază (de exemplu, hipotiroidism sau hipertensiune). Pacienții sunt tratați ca orice pacient cu insuficiență cardiacă; într-adevăr, toți pacienții cu insuficiență cardiacă au un fel de cardiomiopatie. Dacă măsurile generale de tratament nu reușesc, pacienții cu cardiomiopatie pot fi uneori ajutați cu transplant de inimă. Deoarece unele forme de cardiomiopatie sunt moștenite, persoanele din familii cu antecedente ale bolii sunt încurajate să facă examinări fizice, electrocardiograme și ecocardiograme. În viitor, screeningul genetic poate face posibilă detectarea persoanelor cu risc pentru a dezvolta cardiomiopatie.
