Boala genetica umana

Managementul bolilor genetice

Managementul bolii genetice poate fi împărțit în consiliere, diagnostic și tratament. Pe scurt, scopul fundamental al consilierii genetice este de a ajuta individul sau familia să-și înțeleagă riscurile și opțiunile și să-i abilitate să ia decizii în cunoștință de cauză. Diagnosticul bolii genetice este uneori clinic, bazat pe prezența unui set dat de simptome, iar alteori molecular, bazat pe prezența unei mutații genice recunoscute, indiferent dacă sunt prezente sau nu simptomele clinice. Cooperarea membrilor familiei poate fi necesară pentru realizarea diagnosticului pentru un anumit individ și, după ce a fost stabilit un diagnostic precis al individului respectiv, pot exista implicații asupra diagnosticării altor membri ai familiei. Echilibrarea problemelor de confidențialitate în cadrul unei familii cu nevoia etică de a informa persoanele care sunt expuse riscului pentru o anumită boală genetică poate deveni extrem de complexă.

Deși există tratamente eficiente pentru unele boli genetice, pentru altele nu există. Poate că acest ultim set de tulburări ridică cele mai tulburătoare întrebări în ceea ce privește testarea presimptomatică, deoarece persoanele fenotipice sănătoase pot fi puse în situația de a auzi că se vor îmbolnăvi și vor muri potențial și că nu există nimic cu ei sau cu nimeni. altceva poate face pentru a o opri. Din fericire, odată cu timpul și cercetarea, acest set de tulburări devine lent.

Consiliere genetică

Consilierea genetică reprezintă cea mai directă aplicare medicală a progreselor în înțelegerea mecanismelor genetice de bază. Scopul său principal este de a ajuta oamenii să ia decizii responsabile și informate cu privire la propria sănătate sau la cea a copiilor lor. Consilierea genetică, cel puțin în societățile democratice, nu este directivă; consilierul oferă informații, dar deciziile sunt lăsate în sarcina individului sau familiei.