Tulburare genetică a sindromului de insensibilitate androgenică

Sindromul de insensibilitate cu androgeni (AIS), tulburare genetică rară în care un individ masculin genetic nu răspunde în mod natural la efectele hormonilor masculini (cunoscuți și sub denumirea de androgeni). Sindromul de insensibilitate androgenică (AIS) este o tulburare recesivă legată de cromozomi X, fiind cauzată de o mutație care este moștenită pe un singur cromozom X. Rezistența ereditară la androgeni duce la diminuarea virilizării organelor genitale externe masculine.

Gradul de feminizare a organelor genitale externe masculine depinde de funcționalitatea receptorului androgenic. Ștergerea genei receptorului are ca rezultat AIS complet (CAIS), în care genitalele externe ale individului apar femele. Reducerea funcționalității receptorului androgenic are ca rezultat AIS parțial (PAIS). PAIS este clasificat pe măsura feminizării organelor genitale externe, care poate fi ambiguu la naștere. Cei mai mulți indivizi cu AIS sunt infertili, dar altfel sunt sănătoși. Tratamentul include sprijin psihologic extins și terapie hormonală.

Fiziopatologie

Între a 8-a și a 10-a săptămână de gestație, gonadele de sex masculin încep să producă testosteron, dihidrotestosteron și factorul inhibitor Müllerian, care sunt hormoni critici pentru dezvoltarea masculină. În AIS, sunt produse cantități normale de hormoni, dar receptorii androgeni care funcționează în mod corespunzător pentru testosteron și dihidrotestosteron sunt absenți. În plus, expunerea la factorul inhibitor Müllerian determină dezvoltarea internă a bărbaților, în timp ce estrogenul testicular neopus are ca rezultat dezvoltarea organelor genitale externe feminine.

Prezentare

Persoanele cu AIS nu au organe de reproducere feminine interne și nu menstruează, deși conversia testosteronului în estradiol îmbunătățește dezvoltarea sânilor. Doar persoanele cu cele mai blânde forme de PAIS sunt fertile. Majoritatea indivizilor au aripă și părul pubian.

În CAIS, indivizii au labiile, un clitoris și, cel mult, cele două treimi distale ale vaginului, deși uneori este prezent doar un somn. Deoarece indivizii cu CAIS arată feminin, ei sunt rareori diagnosticați în copilărie, cu excepția cazului în care se constată o masă în abdomenul inferior sau inghinal, iar imagistica sau chirurgia dezvăluie un testicul nedorit. Mai des, persoanele CAIS se prezintă la medic în timpul pubertății, atunci când nu reușesc să menstrueze.

În PAIS, pot exista testicule nedorite, un penis mic, plasarea orificiului uretal pe partea inferioară a penisului, un clitoris mărit sau labiile topite. Datorită ambiguității, PAIS este adesea diagnosticat în copilărie. În caz contrar, persoanele se vor prezenta la un clinician în perioada pubertății. Dacă sunt identificați bărbați, indivizii sunt adesea îngrijorați de dezvoltarea sânilor, în timp ce pacienții identificați la femei sunt adesea preocupați de lipsa menstruației.