Polimorfismul cu un singur nucleotid (SNP), variația într-o secvență genetică care afectează doar unul dintre blocurile de bază de bază - adenină (A), guanină (G), timină (T) sau citozină (C) - într-un segment al unei molecule de ADN și asta apare la mai mult de 1 la sută din populație.
Un exemplu de SNP este substituirea unei C pentru o G în secvența de nucleotide AACGAT, producând astfel secvența AACCAT. ADN-ul uman poate conține multe SNP-uri, deoarece aceste variații apar la o rată a unu la fiecare 100-300 de nucleotide din genomul uman. De fapt, aproximativ 90 la sută din variația genetică care există între oameni este rezultatul SNP-urilor. Deși majoritatea variațiilor nu modifică funcția celulară și, astfel, nu au niciun efect, unele SNP-uri au fost descoperite pentru a contribui la dezvoltarea bolilor precum cancerul și a influența răspunsurile fiziologice la medicamente.
SNP-urile acționează ca etichete cromozomiale către anumite regiuni ale ADN-ului și aceste regiuni pot fi scanate pentru variații care pot fi implicate într-o boală sau tulburare umană. SNP-urile care sunt asociate cu boala pot fi utile în scopuri de diagnostic. În plus, identificarea variațiilor care sunt implicate în modificarea răspunsurilor la medicamente ar putea facilita dezvoltarea unui medicament personalizat. Această abordare a tratamentului se bazează pe conceptul că screeningul genetic pentru SNP-uri specifice în genomul unei persoane poate fi utilizat pentru a selecta medicamentele cele mai potrivite pentru acel individ. Medicamentul personalizat ar putea fi utilizat pentru a evita răspunsurile la medicamente potențial periculoase, care sunt rezultatul metabolismului celular modificat cauzat de un SNP specific.
În domeniul cercetării genetice de bază, SNP-urile pot fi utilizate pentru a identifica locațiile genelor pe cromozomi. Scanarea unui genom pentru a afla unde apar SNP-urile îi ajută pe oamenii de știință să construiască hărți cromozomiale care să permită identificarea genelor care contribuie la trăsăturile specifice.
