Imprimare genomică, proces în care o genă este exprimată în mod diferit în funcție de faptul dacă a fost moștenită de la mamă sau de la tată. Aceste efecte „părinte de origine” sunt cunoscute ca apar numai la mamiferele placentare care se reproduc sexual. Imprimarea este unul dintre o serie de modele de moștenire care nu se supun regulilor tradiționale mendeliene de moștenire, care presupun indiferență cu privire la originea parentală a unei alele (o alelă este oricare dintre două sau mai multe gene care pot apărea alternativ la un anumit site. pe un cromozom). Prin urmare, trăsăturile pot fi transmise pe linii materne sau paterne.
Mecanisme de imprimare
Amprenta poate apărea atunci când una dintre alelele parentale ale genei este redusă pe tot parcursul dezvoltării embrionare a individului printr-o modificare a ADN-ului parental, efectuată în timpul gametogenezei parentale (formarea gameților sau a spermei la bărbați și ouă la femei). Cealaltă alelă parentală este, prin urmare, permisă exprimarea în timpul dezvoltării embrionare. Un mecanism prin care aceasta se produce este ADN de metilare (adăugarea unei CH 3, sau metil, gruparea la anumite regiuni ale ADN - ului) la regiunile de control (imprimări ICRS). Mecanismele intracelulare de citire a ADN-ului există după fertilizare pentru a verifica dacă alela parentală corectă a fost permisă exprimarea diferențială.
Amprentare și dezvoltare fetală
Amprenta a fost capabilă să explice anumite predicamente ale vieții în utero. O serie de gene imprimate sunt legate de creșterea embrionară și fetală și, astfel, extragerea resurselor din mediul uterin pentru creștere. Mama și tatăl au, însă, interese diferite în ceea ce privește modul de extragere a resurselor, din cauza investițiilor părinților asimetrice în fiecare copil. Acest lucru se datorează faptului că mamele pot avea doar un copil la fiecare nouă luni timp de aproximativ 20 de ani, în timp ce un tată ar putea impregna foarte multe femei diferite de la pubertate până la moarte.
Studiile sistematice de eliminare (inactivare) a genelor imprimate cheie, în special cele efectuate la șoareci, au oferit suport pentru ipoteza că genele imprimate care permit exprimarea alelelor moștenite patern tind să conducă la extragerea mai multor nutrienți de la mamă în timpul gestației și după naștere pentru a produce un copil mai mare. În schimb, genele imprimate care permit exprimarea alelelor moștenite matern vor tinde să conducă mecanisme care să prevină utilizarea disproporționată a resurselor de către făt. Un exemplu frecvent menționat al acestui transfer de resurse diferențiale la șoareci este gena Igf2 exprimată paternal (factorul de creștere asemănător insulinei), care îmbunătățește creșterea fetală și capacitatea de transport a nutrienților placentari și receptorul Igf2 exprimat matern (Igf2r), care degradează Igf2 excesiv. proteină.
Multe dintre efectele genelor imprimate apar în placenta, un sit crucial pentru transferul resurselor și al nutrientilor. De exemplu, o placentă suprasolicitată (aluniță hidatidiformă) rezultă atunci când lipsesc amprentele materne. În plus, în sindromul Silver-Russell (sau sindromul Russell-Silver), o disomie uniparentală maternă (ambele copii ale unui cromozom sau cromozom parțial sunt moștenite de la un părinte), este prezentă restricția de creștere. Efecte similare se găsesc și în alte cazuri de imprimare dezordonată. Preeclampsia, de exemplu, în care a fost implicată imprimarea dezordonată, demonstrează, de asemenea, o restricție a creșterii în utero. Multe dintre aceste boli pot fi înțelese numai în contextul imprimării ca un mecanism comun al conflictului parental și al manipulării rezultatului fenotipic al copiilor.
