Boala Batten, numită și boala Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten sau boala Batten juvenilă, boală neurodegenerativă rară și fatală care începe în copilărie. Boala este numită pentru medicul britanic Frederick Batten, care în 1903 a descris degenerarea cerebrală și modificările maculare caracteristice afecțiunii. Boala Batten se numără printre cele mai frecvente lipofuscinoze neuronale ceroide (NCLs), un grup de tulburări de depozitare lizozomale moștenite, a căror caracteristică principală este neurodegenerarea progresivă cu declin cognitiv, pierderea capacității motorii, agravarea convulsiilor și moartea timpurie.
Simptomele și cursul bolii
Boala Batten se manifestă în copilărie, de obicei între 4 și 10 ani. Unul dintre primele simptome este insuficiența vederii, care este urmată de o regresie în dezvoltare, adesea caracterizată inițial de o pierdere a abilităților de vorbire dobândite anterior și o incapacitate de a învăța noi abilități. Pe măsură ce boala progresează, individul afectat prezintă o pierdere suplimentară a abilităților de comunicare, precum și o pierdere a funcției motorii, provocând mișcări lente și rigide și dificultăți de mers. Apar, de asemenea, crize recurente, somn dezordonat, probleme cardiovasculare și probleme de comportament. Indivizii afectați de obicei supraviețuiesc doar în adolescența târzie sau la vârsta adultă timpurie.
Cauza, diagnosticul și tratamentul
Boala Batten este asociată cu mutații moștenite în mai multe gene diferite. Majoritatea cazurilor sunt cauzate de mutații ale genei CLN3, care modifică funcția lizozomului, determinând acumularea substanțelor eliminate în mod normal de lizozomi în organism, în special în creier. Creșterea lipofuscinei, o substanță proteină lipidică nedegradabilă lipidică conținută în lizozomi, se crede că contribuie la simptomele bolii.
Lipofuscina servește ca biomarker prin care este detectată boala Batten. Depozitele de lipofuscină pot fi detectate prin examinarea microscopică a probelor de țesut (de exemplu, piele). Alte descoperiri diagnostice sugestive pentru boala Batten includ analize de sânge care arată globulele albe vacuolate, analiza urinală care relevă niveluri crescute ale unei substanțe cunoscute sub denumirea de dolichol și imagini diagnostice (de exemplu, tomografie) care prezintă zone atrofiate ale creierului. Diagnosticul poate fi confirmat prin teste genetice.
Tratamentul bolii Batten este axat pe controlul simptomelor. Medicamentele anticonvulsivante pot fi administrate pentru a ajuta la controlul convulsiilor recurente, iar terapia fizică poate fi utilizată pentru a ajuta la încetinirea pierderii progresive a funcției motorii.
