Talasemia, grup de afecțiuni ale sângelui caracterizat printr-o deficiență de hemoglobină, proteina din sânge care transportă oxigenul către țesuturi. Talasemia (greacă: „sânge de mare”) este așa numită pentru că a fost descoperită pentru prima dată în rândul popoarelor din jurul Mării Mediterane, printre care incidența sa este ridicată. Genele de talasemie sunt distribuite pe scară largă în lume, dar se găsesc cel mai adesea în rândul persoanelor cu strămoși din Mediterana, Orientul Mijlociu și Asia de sud. Talasemia a fost, de asemenea, găsită în unele nord-europene și nativ-americani. Printre persoanele cu descendență africană boala este neobișnuit de ușoară. Se crede că gena potențial letală de talasemie este păstrată în anumite populații, deoarece oferă o anumită protecție împotriva malariei în starea heterozigotă.
boli de sânge: talasemie și hemoglobinopatii
Hemoglobina este compusă dintr-un compus de porfirină (heme) și globină. Hemoglobina adultă normală (Hb A) este formată din globină care conține două perechi
Defecte genetice ale talasemiei
Hemoglobina este compusă dintr-un compus de porfirină (heme) și globină. Talasemia este cauzată de anomalii determinate genetic în sinteza unuia sau mai multor lanțuri polipeptidice ale globinei. Diferitele forme ale tulburării se disting prin diferite combinații de trei variabile: lanțul sau lanțurile polipeptidice particulare care sunt afectate; dacă lanțurile afectate sunt sintetizate în cantități reduse drastic sau deloc sintetizate; și dacă tulburarea este moștenită de la un părinte (heterozigot) sau de la ambii părinți (homozigot).
Cele cinci lanțuri polipeptidice diferite sunt: alfa, α; beta, β; gamma, γ; delta, δ; și epsilon, ε. Nu se cunoaște nicio tulburare talasemică care implică lanțul ε. Implicarea lanțului γ sau a lanțului δ este rară. Dintre cele 19 variații ale moștenirii talasemice, câteva (cum sunt cele două α-talasemii heterozigote) sunt benigne și, în general, nu prezintă simptome clinice. Alte forme prezintă anemie ușoară, în timp ce forma cea mai severă (α-talasemie homozigotă) provoacă, de obicei, naștere prematură, fie născută, fie cu moartea după câteva ore. Se crede că o mutație genetică a talasemiei primare are ca rezultat reducerea vitezei la care sunt fabricate lanțurile α-, β- sau δ, lanțurile fiind de altfel normale. Deficiența relativă a unei perechi de lanțuri și dezechilibrul rezultat al perechilor de lanțuri determină producerea ineficientă a globulelor roșii, producția deficitară de hemoglobină, microcitoza (celule mici) și distrugerea celulelor roșii (hemoliză).
Atunci când apar defecte atât în sinteza lanțului and cât și în cea beta, care determină δ-β-talasemie, concentrațiile unui tip de hemoglobină cunoscut sub numele de Hb F sunt de obicei considerabil crescute, deoarece numărul de lanțuri β disponibile pentru a combina cu lanțurile α este sinteza limitată și a lanțului y nu este afectată. Beta-talasemia constituie majoritatea talasemiilor. O serie de mecanisme genetice reprezintă o producție afectată a lanțurilor β, toate ducând la furnizarea inadecvată de ARN mesager (ARNm) disponibil pentru sinteza corectă a lanțului β la nivelul ribozomului (organela care sintetizează proteinele din celule). În unele cazuri nu se produce mARN. Majoritatea defectelor au legătură cu producerea și procesarea ARN-ului din gena β. În contrast cu α-talasemia, gena însăși este eliminată. În mod normal, există două perechi de gene α, iar severitatea anemiei este determinată de numărul șters. Deoarece toate hemoglobinele normale conțin lanțuri α, nu există nicio creștere a Hb F sau Hb A 1 (hemoglobină adultă normală). Lanțurile non-α suplimentare se pot combina în tetramere pentru a forma β 4 (hemoglobină H) sau γ 4 (hemoglobină Bart). Aceste tetramere sunt ineficiente în furnizarea de oxigen și sunt instabile. Moștenirea deficienței unei perechi de gene de la ambii părinți determină moartea fetală intrauterină sau boala severă a nou-născutului.
