Patologia bolii Parkinson

Boala Parkinson, numită și parkinsonism primar, agitans de paralizie sau parkinsonism idiopatic, o afecțiune neurologică degenerativă care se caracterizează prin debutul tremorului, rigiditatea musculară, încetinirea mișcării (bradikinezie) și postura înclinată (instabilitate posturală). Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1817 de medicul britanic James Parkinson în „Eseul asupra paraliziei zguduitoare”. Boala Parkinson este forma principală a parkinsonismului, un grup de afecțiuni cronice în care există o pierdere progresivă a funcției motorii datorită degenerării neuronilor din zona creierului care controlează mișcarea. Boala Parkinson se distinge de alte tipuri de parkinsonism, deoarece este idiopatică, ceea ce înseamnă că apare în absența unei cauze identificabile.

parkinsonismul

boala descrisă de Parkinson, numită boala Parkinson, este cea mai frecventă formă. boala Parkinson

.

Factori de risc

Se crede că, în majoritatea cazurilor, boala Parkinson decurge dintr-o combinație de predispoziție genetică și anumiți factori de mediu, cum ar fi expunerea la pesticide sau anumiți solvenți, inclusiv tricloretilena. Deși boala Parkinson este rareori moștenită, persoanele care au rude de gradul întâi cu boala par să aibă un risc crescut. În plus, mutațiile unei gene numite PRKN, care codifică o proteină cunoscută sub numele de parkin, au fost asociate cu boala Parkinson cu debut precoce (înainte de 40 de ani) și cu unele cazuri de boală Parkinson cu debut tardiv (după vârsta de 50 de ani). Mutațiile din alte câteva gene au fost legate de forme neinerite ale bolii.

Debut și simptome

Debutul bolii Parkinson apare de obicei între 60 și 70 de ani, deși în aproximativ 5 până la 10 la sută din cazuri debutul apare înainte de 40 de ani. Se estimează că incidența la nivel mondial a bolii Parkinson este de aproximativ 160 la 100.000 de persoane, cu aproximativ 16 până la În fiecare an apar 19 cazuri noi la 100.000 de persoane. Bărbații sunt puțin mai afectați decât femeile și nu există diferențe rasiale aparente. Boala Parkinson începe adesea cu un ușor tremur al degetului mare și al arătătorului, uneori numită „rulare de pastile” și progresează lent pe o perioadă de 10 până la 20 de ani. Boala avansată este adesea caracterizată de pierderea expresiei faciale, rata redusă de înghițire care duce la drool, depresie severă, demență și paralizie.

Neuropatologie

La pacienții cu boală Parkinson s-a observat o scădere marcată a nivelului de dopamină, un neurotransmițător care joacă un rol important în inhibarea impulsurilor nervoase din creier. Această scădere, care apare în principal într-o regiune a creierului numită substantia nigra, a fost atribuită pierderii așa-numitilor neuroni dopaminergici care, în mod normal, sintetizează și utilizează dopamina pentru a comunica cu alți neuroni din părțile creierului care reglează funcția motorie. Cauza scăderii nivelului de dopamină este neclară. O proteină cunoscută sub numele de alfa sinucleină pare să fie implicată în degenerarea neuronală. Alfa sinucleină este produsă de neuronii dopaminergici și este descompusă de alte proteine, cum ar fi parkinul și neurosina. Defectele în oricare dintre proteinele care descompun alucleo-sinucleina pot duce la acumularea acesteia, ceea ce duce la formarea de depozite numite corpuri Lewy în substanța nigra. Cu toate acestea, au fost identificate și alte mecanisme care afectează acumularea alfa-sinucleină și nu este clar dacă corpurile Lewy sunt o cauză sau apar ca urmare a bolii. Alte descoperiri la persoanele afectate de boala Parkinson includ disfuncția mitocondrială, ceea ce duce la creșterea producției de radicali liberi care provoacă daune semnificative pentru celulele creierului și sensibilitate accentuată a sistemului imunitar și a neuronilor la moleculele numite citokine, care stimulează inflamația.