Boala sindromului Hunter

Sindromul vânătorului, numit și Mucopolizaharidoză Ii, tulburare ereditară legată de sex rar, care variază mult în severitatea sa, dar este în general caracterizată printr-un anumit grad de nanism, retard mental și surditate. Boala afectează numai bărbații și își face prima apariție în primii trei ani de viață. Mulți pacienți mor înainte de vârsta de 20 de ani, vorbirea și dezvoltarea mentală sunt întârziate, copilul are infecții respiratorii frecvente, iar pe măsură ce boala progresează o constelație tipică de semne fizice devine evidentă: abdomen protuberant, mâini cu gheare, creșterea excesivă a părului, îngroșarea feței, și creștere retardată. Tulburarea este cauzată de o deficiență a enzimei iduronat sulfatază. Această deficiență are ca rezultat o defecțiune chimică defectuoasă a mucopolizaharidelor, carbohidraților esențiali în dezvoltarea țesuturilor conective și o consecință acumularea de mucopolizaharide în organism, care la rândul său provoacă defectele psihice și fizice caracteristice ale bolii.